El estudio, inédito en el país, fue realizado por un equipo internacional. Secuenció el genoma de 419 personas diagnosticadas con la enfermedad y otras 486 sin deterioro cognitivo para contar con datos locales tendientes a mejorar el diagnóstico y tratamiento de un mal que padecen alrededor de medio millón de argentinos
Son muchos y de diversa índole los estudios que a lo largo del tiempo se realizaron en lo que a enfermedad de Alzheimer se refiere. Descubrir qué pasa en el cerebro, por qué, cómo y cuándo desvela a científicos, que buscan anticiparse a los síntomas para comprender en detalle la enfermedad descrita por primera vez por el neurólogo alemán Alois Alzheimer.
Una de las últimas investigaciones, publicada por la revista Translational Psychiatry, basa su importancia más que en el hallazgo encontrado en el hecho de que es la primera vez que se realizó un estudio de esa índole en la Argentina.
Es que no se contaba -hasta ahora- con datos genéticos sobre esta enfermedad en personas del país. “Sabíamos sobre casos de Europa y los EEUU pero no había datos locales y eso es muy importante porque seguramente los datos genéticos no son los mismos en otras poblaciones que en la Argentina“. El médico psiquiatra Julián Bustin (MN 99336) resaltó a Infobae lo significativo de “tratar de caracterizar a la población sobre la que se trabaja en el país”.
Aunque se cuenta con abundante información de otros grupos poblacionales, se carece casi por completo de datos locales sobre la enfermedad
Con ese objetivo, un equipo internacional co liderado por Laura Morelli, investigadora del Conicet en el Instituto Leloir, buscó identificar factores de riesgo genético en los genomas de casi mil argentinos.
“Quisimos mostrar que contamos con el conocimiento y el dominio tecnológico como para avanzar en este campo”, aseguró Morelli, directora del Programa de Medicina Traslacional para Innovaciones en Investigación, Diagnóstico y Tratamiento de la Enfermedad de Alzheimer, integrado por una red de centros científicos y hospitales, sobre el único estudio de este tipo en la región.
Los investigadores estiman que el Alzheimer tiene un componente genético de entre el 60 y el 80%. Pero aunque se cuenta con abundante información de otros grupos poblacionales, se carece casi por completo de datos locales. Para empezar a trazar el mapa de esta parte del planeta, los científicos reclutaron a 419 personas diagnosticadas y a otras 486 sin deterioro cognitivo (el grupo de control). Las muestras fueron obtenidas en los hospitales de Clínicas de Buenos Aires, Interzonal General de Agudos Eva Perón, de San Martín, y El Cruce, de Florencio Varela, así como en establecimientos adscriptos al programa del adulto mayor de los ministerios de Salud de Jujuy y Mendoza.
“Para sacar conclusiones de este tipo de trabajos, se necesita un poder estadístico importante. Con mil individuos no vamos a descubrir nada nuevo (necesitaríamos reunir 20 mil genomas), pero sí podemos verificar lo que ya se averiguó de la población caucásica, por ejemplo -sostuvo Morelli-. Por eso contrastamos nuestros resultados con estudios de España, Italia, Francia y Suecia”.
Utilizando plataformas llamadas “de alto rendimiento”, se analizaron 700 mil variantes genéticas ubicadas en determinados lugares del genoma. En particular, unas consideradas “raras”.
Es clave saber cada vez más las características de la población local porque los datos no son transferibles de los estudios que se realizan en el exterior
“Resultan interesantes porque se expresan con una frecuencia intermedia entre las vulgares y las muy raras que, cuando se dan, el riesgo de padecer la enfermedad es muy importante -afirma Morelli-. Una conocida como APOE-4 es muy frecuente, pero se detectó solamente en los caucásicos; en los asiáticos no aparece. Nosotros queríamos averiguar si esta variante se daba también en nuestra población. Y la encontramos asociada con cromosomas de ancestría caucásica, que ingresaron al territorio americano a través de la emigración europea”.
Según el psiquiatra y jefe de la Clínica de la Memoria de Ineco consultado por Infobae, “es ideal saber cada vez más las características de la población local porque los datos no son transferibles de los estudios que se realizan en el exterior; cuanto más sepamos, más rápido y adecuado será el diagnóstico y tratamiento de los pacientes”
Sobre el componente genético y el panorama de la enfermedad
Si bien se sabía acerca de la genética y los antecedentes familiares como factor de riesgo de padecer Alzheimer, Bustin especificó que “es diferente si se trata de Alzheimer de comienzo temprano o tardío”.
“El 1% de la población que tiene Alzheimer tiene lo que se conoce como Alzheimer genético, aunque el más frecuente es el de comienzo tardío, en el que la genética es un factor más de riesgo entre otros y donde el principal sigue siendo la edad”, explicó el especialista, quien puntualizó que “existe un gen específico, el APOE-4, que incrementa significativamente el riesgo de padecer Alzheimer tardío y que tenerlo aumenta 16 veces las posibilidades de desarrollar la enfermedad”.
Según precisó el experto, se sabe que si se tiene uno de otros tres genes -presenilina 1, presenilina 2 y proteína precursora de amiloide- “sí o sí se va a desarrollar la enfermedad”. “Se desarrollan diferentes estudios en el mundo para eliminar el amiloide, que se cree que es una de las proteínas que al comenzar a acumularse en el cerebro es la que desencadena la cascada de eventos que terminan en la muerte neuronal que ocasiona la enfermedad”, detalló Bustin y ahondó: “En varios países lo que se está realizando es un tratamiento temprano con fármacos específicos y lo que se está investigando es si se empiezan a administrar antes de tener síntomas si la persona va a tener la enfermedad o no”.
Existe un gen específico, el APOE-4, aumenta 16 veces las posibilidades de desarrollar la enfermedad de Alzheimer
En la misma línea, Silvia Kochen, investigadora del Conicet y directora de la Unidad Ejecutora de Estudios en Neurociencias y Sistemas Complejos (ENYS) y coautora del trabajo, advirtió que aunque el estudio local es valioso no tiene aplicación inmediata.
“Saber qué diferencias genéticas se asocian con el Alzheimer y entender qué particularidades se dan en esta parte del planeta es importante y promisorio”, subrayó, al tiempo que aseguró que “en este momento no se tienen herramientas para aplicar ese conocimiento a la clínica”.
Y finalizó: “No es necesario hacer ningún estudio genético para hacer prevención: por ahora, se sabe que lo más efectivo es cuidar el peso, hacer actividad física, vigilar la presión arterial y la diabetes, y mantener una vida social activa”
